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28 febbraio, Giornata delle Malattie Rare: una speranza arriva dalle analisi genetiche

Lugano, 27 febbraio 2015 – È la diagnosi a fare la differenza. Individuare con precisione la malattia genetica permette non solamente di prendersi cura meglio delle persone che ne sono affette, ma anche di prevenirla con appositi test prima della pianificazione familiare. La giornata delle Malattie Rare, che si celebra in tutto il mondo il 28 febbraio, porta l’attenzione su una serie di patologie che non hanno cura e che interessano solamente in Europa circa 30 milioni di persone (Eurordis), in Italia 2 milioni il 70% delle quali bambini in età pediatrica (rete Orphanet Italia).

[easy_ad_inject_1]«Le malattie mendeliane – ossia monogeniche – sono considerate malattie rare. In verità, queste malattie sono rare se prese singolarmente, ma se vengono considerate come un gruppo, colpiscono una porzione significativa della popolazione», spiega Giuditta Filippini, direttore del laboratorio di genetica molecolare di ProCrea, centro internazionale per la medicina della riproduzione di Lugano. «Si usa la definizione di “rara” in Europa quando una malattia ha un’incidenza di un caso ogni 2.000. Secondo le stime dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), esistono circa 8.000 malattie monogeniche diverse che nei Paesi sviluppati sono responsabili del 18% dei ricoveri pediatrici e del 20% delle cause di mortalità infantile». Partiamo da un dato: «L’80% delle malattie rare ha origine genetica e non ci sono cure definitive per guarirne. È possibile però, per alcune di queste, continuare ad avere una vita normale seguendo delle specifiche terapie», sottolinea Filippini.

Cosa fare allora? Due le strade possibili: «È necessario arrivare ad una diagnosi clinica ben definita. Con i metodi convenzionali è molto difficile giungere ad una diagnosi puntuale: i tempi per l’analisi di diversi geni presi singolarmente sono molto lunghi così, spesso, per arrivare ad un avere un quadro clinico indicativo ci vogliono anni», aggiunge la specialista di ProCrea. «Oggi siamo in grado di analizzare più di 600 malattie genetiche recessive con un solo esame. È una strada che ci permette di intervenire, se non con una cura risolutiva, almeno nell’individuare più puntualmente la terapia così da consentire alle persone malate di avere la miglior qualità di vita possibile, e addirittura in alcuni casi, di impedire l’insorgenza di gravi sintomi (si pensi soprattutto alle malattie metaboliche)».

In secondo luogo, è possibile intervenire anche sul fronte della prevenzione. Aggiunge Filippini: «Partendo da uno screening sui futuri genitori, con questo esame è possibile già sapere oggi se il figlio sarà a rischio di avere una malattia genetica grave. Tutti noi infatti siamo portatori sani di circa tre malattie genetiche gravi. Se una di esse è riscontrata anche nel partner, il rischio di avere un figlio malato è molto alto». Conclude la direttrice del laboratorio di ProCrea: «Le analisi durante la pianificazione familiare sui futuri genitori permettono alla coppia ad alto rischio, se che lo desidera, di avere accesso alla diagnosi preimpianto o alla diagnosi prenatale per quella specifica patologia genetica di cui entrambi sono portatori».
Eo Ipso

27 Febbraio 2015
Giornata Malattie Rare. La Società Italiana di Neurologia lancia un appello: fare rete

Roma, 26 febbraio 2015 – Le malattie neurologiche rare rappresentano la maggioranza delle malattie rare: oltre il 50% di queste vede il neurologo come primo responsabile nell’intero percorso diagnostico e terapeutico. Un vero e proprio vaso di Pandora che rende stimolante la ricerca scientifica sulle malattie rare di origine neurologica. Di fronte a questa sfida, la Società Italiana di Neurologia (SIN) ribadisce, alla vigilia della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il proprio impegno per garantire al paziente un’organizzazione assistenziale efficiente.

L’impegno della SIN è quello di diffondere una cultura delle malattie neurologiche rare tra i medici, i pazienti e le famiglie che li assistono. Per questo motivo è nata la pagina web ‘Neurare.sin’ che, oltre a raccogliere e divulgare informazioni generali, offre una lista dei migliori centri di riferimento nazionali e un forum dedicato a tutti i neurologi, che possono interfacciarsi con gli esperti della materia e porre loro domande e dubbi.

[easy_ad_inject_1]“L’obiettivo della Società Italiana di Neurologia – afferma il Prof. Antonio Federico, Direttore della Clinica Neurologica di Siena – è continuare su questo trend positivo di attenzioni per far sì che i pazienti affetti da una malattia rara non siano più orfani come un tempo. Orfani di chi deve seguirli e curarli, orfani per l’assenza di farmaci idonei a lenire i vari disturbi, orfani di punti di riferimento”.

Nonostante la bassa prevalenza delle malattie rare, considerate tali quando colpiscono non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti[1], sono milioni le persone in Italia affette da una patologia rara. A parte alcune malattie neurodegenerative significative da un punto di vista epidemiologico, come la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), la Corea di Huntington, la distrofia miotonica e molte delle neuropatie periferiche, un enorme numero di malattie rare sono così rare da richiedere un approccio multidisciplinare.

Condividere le informazioni e ‘fare rete’ tra tutti i centri specializzati, le istituzioni, i medici e i ricercatori diviene quindi fondamentale nel garantire al paziente un’efficiente organizzazione assistenziale e possibilità terapeutiche adeguate e specifiche.

La rete è particolarmente importante, ad esempio, per ovviare alle lacune che si possono presentare nella transizione del paziente dall’età pediatrica a quella adulta. Le malattie rare, infatti, sono maggiormente diffuse tra i bambini; i neurologi pediatrici sono gli specialisti più informati su queste tematiche e accompagnano i piccoli pazienti fino ad una certa età. La competenza passa, poi, al neurologo dell’adulto che ha meno occasioni di trattare le sindromi rare e necessita, quindi, della collaborazione dei colleghi per gestire al meglio anche questi pazienti.
Società Italiana di Neurologia

26 Febbraio 2015
Giornata delle Malattie Rare, si celebra il 28 febbraio in tutto il mondo

Milano, 23 febbraio 2015 – Il 28 febbraio si celebra in tutto il mondo la Giornata delle Malattie Rare (MR), che, secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), costituiscono circa il 10% delle patologie umane (si stima che il 6-8% della popolazione europea, complessivamente 27-36 milioni di cittadini, sia affetto da una MR). Tra queste occupa un posto importante, purtroppo, l’Epidermolisi Bollosa, detta anche “Sindrome dei bambini farfalla”, malattia genetica rara e devastante che in Italia colpisce 1 bambino su 82 mila nati e nel mondo 1 su 17 mila, per un totale di circa 500 mila malati. Ma per loro sono in arrivo buone notizie: il Centro per l’Epidermolisi Bollosa della Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, creato nel 2012, ha annunciato, proprio in questi giorni, l’avvio dell’innovativo programma di chirurgia plastica della mano già realizzato con successo su 5 pazienti e l’introduzione, dopo anni di sperimentazioni, di nuove creme e gel piastrinici per il trattamento delle lesioni più resistenti nei pazienti affetti da EB.

[easy_ad_inject_1]“Siamo felici di poter annunciare queste importanti novità nell’ambito del trattamento e della cura delle malattie rare – sottolinea la Prof.ssa Susanna Esposito, Responsabile del Centro EB di Milano e Presidente Waidid, Associazione Mondiale per le Malattie Infettive e i Disordini Immunologici (www.waidid.org) – in questi tre anni di attività abbiamo modificato il concetto di epidermolisi bollosa da malattia cutanea a malattia multisistemica. Attraverso nuovi approcci clinici abbiamo studiato i vari aspetti della malattia, non da ultimo quello nutrizionale, considerando che molti bambini affetti da EB, al momento 40 in cura presso la nostra struttura, presentano stadi di malnutrizione e osteoporosi importanti. Al momento stiamo studiando anche il ruolo che rivesta l’autoimmunità per capire se in alcuni pazienti può essere opportuna una terapia con farmaci biologici”.

“I progetti di ricerca sia nazionali che internazionali avviati in soli tre anni – aggiunge Cinzia Pilo, Vicepresidente di Debra Italia Onlus e membro dell’Executive Committe di Debra International – sono indicativi della passione e della competenza con cui i medici del Centro EB di Milano si dedicano ai nostri “bimbi farfalla”. Siamo molto soddisfatti della proficua collaborazione instaurata con la nostra associazione Debra Italia Onlus e fiduciosi che procedendo di questo passo potremo vedere nuovi interessanti sviluppi della ricerca per migliorare la qualità e le aspettative di vita dei nostri ragazzi.” Il Centro EB di Milano è caratterizzato da un approccio assistenziale di tipo interdisciplinare: oltre ai pediatri e al dermatologo, vi sono la dietista, la fisioterapista, il chirurgo pediatra, il chirurgo plastico, l’ortopedico, l’odontoiatra, l’oculista, l’anestesista specializzato in terapia del dolore, un esperto in medicina rigenerativa e trapianto di cellule staminali, la psicologa e l’assistente sociale. Questo approccio consente non solo una completa assistenza, ma anche lo scambio di conoscenze tra specialisti, con conseguente arricchimento sia dell’assistenza che dell’approfondimento professionale per gli stessi medici.

Il 26 marzo prossimo sarà inaugurato presso la Fondazione Policlinico di Milano il Centro Multidisciplinare per la Cura dei pazienti con Ittiosi, una malattia rara caratterizzata da disordini genetici con effetti sulla pelle. Nel nuovo Centro oltre al pediatra ci saranno altre figure di riferimento quali un ortopedico, una fisioterapista, un oculista, un genetista, una psicologa ed altre ancora.

“L’associazione Unione Italiana Ittiosi (UNITI) – dichiara Elisabetta Tronci, Presidente UNITI – è veramente lieta di questa splendida opportunità che le viene offerta dal Policlinico di Milano, punto di eccellenza in Italia. L’apertura del Centro Multidisciplinare per la Cura dei Pazienti con Ittiosi è sicuramente un passo importantissimo, una tappa obbligata ed una grande opportunità per tutti i malati affetti da questa patologia genetica rara ed invalidante che necessita sempre di più attenzione da parte di medici e genetisti. L’impegno dell’associazione sarà di assoluta collaborazione con il Centro al fine di offrire insieme un buon livello assistenziale veicolando il malato e assistendolo nelle varie fasi. Si ringrazia la Prof.ssa Esposito e tutti i suoi collaboratori che hanno permesso questa meravigliosa avventura”.

Il Centro per l’Epidermolisi Bollosa e il Centro Multidisciplinare per la Cura dei pazienti con Ittiosi presso la Fondazione Policlinico di Milano sono entrambi coordinati dalla Dott.ssa Sophie Guez.
Cos’è l’Epidermolisi Bollosa. Epidermolisi significa letteralmente rottura della pelle, ma anche delle mucose. Bollosa si riferisce invece alla tendenza a formare bolle, vesciche e scollamenti della cute e delle mucose, che si riempiono di siero, dovuti a traumi o frizioni anche minimi. Ciò significa che già alla nascita, in caso di parto naturale, il neonato presenta spesso grosse bolle ed estese lacerazioni della pelle, che guariranno solo dopo mesi di ricovero, con dolorose medicazioni quotidiane. La malattia comporta danni anche agli organi interni e agli arti (si arriva alla perdita dell’uso delle mani già in età prescolare e spesso della capacità di deambulare, senza contare le difficoltà legate alla nutrizione, che impone l’uso di specifici biberon che non prevedano una suzione troppo intensa, e alla manipolazione, che consente il sollevamento dalla culla solo con particolari precauzioni. Quando sospettare una sindrome complessa: in presenza di tratti particolari del volto; ritardo mentale; molformazioni maggiori e/o minori; alterazioni in difetto o in eccesso dell’accrescimento staturoponderale.

Cos’è l’Ittiosi. Sono un gruppo di disfunzioni genetiche, genodermatosi, il cui comune aspetto è di far apparire la pelle come coperta di squame, secca, screpolata, arrossata o anormalmente ispessita. Le squame possono essere quasi invisibili o talmente evidenti da essere notate alla prima occhiata e gli altri sintomi possono essere da praticamente inesistenti a talmente gravi da non risultare compatibili con la vita. Una recente riclassificazione di questi disturbi li ha ridefiniti come “Disordini della Cheratinizzazione”. La patologia è evidente generalmente sin dalla nascita o poco dopo e comunque quasi sempre entro il primo anno di vita. Non esiste cura ma trattamenti locali o sistemici possono migliorare notevolmente le condizioni dei pazienti, specialmente nei casi più difficili.
WAidid

23 Febbraio 2015