Sclerosi Multipla e rara malattia di Fabry: patologie diverse che potrebbero essere confuse

Palermo, 27 febbraio 2015 – In Italia quasi 70.000 persone sono affette da Sclerosi Multipla, sono invece circa 500 quelle diagnosticate Fabry, una rara malattia genetica dovuta alla carenza di un enzima che provoca danni al rene, al cuore ed al sistema nervoso. Patologie certamente differenti che, tuttavia, in alcuni casi, specifici e particolari potrebbero essere confuse in fase diagnostica ritardando il giusto approccio terapeutico.

E’ quanto hanno rilevato gli studiosi dell’Istituto di Biomedicina ed Immunologia Molecolare del Consiglio Nazionale delle Ricerche (IBIM-CNR) di Palermo, guidati dal Professor Giovanni Duro, da oltre 10 anni impegnati nello studio e nella diagnosi della rara malattia di Fabry e con un’expertise particolare nella Sclerosi Multipla. Il team palermitano, infatti, attraverso l’analisi di diversi pazienti affetti dalla malattia di Anderson-Fabry, ha riscontrato diversi casi di pazienti Fabry che avevano ricevuto una prima ipotesi di diagnosi clinica di Sclerosi Multipla non confermata pienamente dai criteri diagnostici oggi in uso. Non solo, selezionando 38 pazienti che avevano ricevuto una prima diagnosi di Sclerosi Multipla, ma che presentavano caratteristiche vicine alla forma classica della malattia di Fabry, 4 si sono rivelati affetti dalla rara patologia.

[easy_ad_inject_1]Un caso evidentemente non isolato, se si considerano i risultati di uno studio dei Professori Tobias Bottcher, Arndt Rolfs, Christian Tanislav, Andreas Bitsch, Wolfgang Kohler et al. dal titolo “Fabry Disease – Underestimated in differential Diagnosis of Multiple Sclerosis?” pubblicato nel 2013 sulla rivista scientifica internazionale PLOS ONE. Lo studio dimostra infatti come su un campione di 187 pazienti con una diagnosi atipica di Sclerosi Multipla, il 5,9% fosse in realtà affetto da malattia di Fabry, con una percentuale molto più elevata fra le donne.

Per approfondire il tema e promuovere un confronto costruttivo fra specialisti ed esperti delle due patologie, l’IBIM-CNR di Palermo, con il supporto non condizionato di Genzyme, società del Gruppo Sanofi, ha organizzato per il prossimo 27 e 28 febbraio una due giorni di incontri presso l’Aula Magna, Area della Ricerca del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Palermo dal titolo “Sclerosi Multipla e Malattia di Anderson – Fabry: verso un algoritmo per la diagnosi differenziale. Prime Giornate Siciliane”.

“La volontà di riunire una platea di esperti sul tema del sospetto diagnostico di malattia di Fabry in soggetti con diagnosi di Sclerosi Multipla non supportata a pieno dai criteri diagnostici, va nella direzione di una presa in carico del paziente sempre più tempestiva. Il che, non significa voler studiare tutti i soggetti con diagnosi di Sclerosi Multipla per cercare la rara malattia – spiega Duro Vuol dire piuttosto indurre il sospetto diagnostico per quei soggetti che non hanno avuto una diagnosi confermata di Sclerosi Multipla attraverso i criteri diagnostici previsti e presentano un quadro clinico compatibile con la malattia rara.”

L’evidenza di un ritardo diagnostico considerevole nella malattia di Anderson Fabry è un fatto ormai noto per chi si occupa di questa patologia: basta pensare che dall’insorgenza dei primi sintomi alla corretta diagnosi passano mediamente 13 anni per gli uomini e 17 per le donne. Anni persi che sarebbero invece determinanti dal punto di vista terapeutico dal momento che è ormai accertato che quanto prima viene fatta la diagnosi di Fabry, tanto maggiore è il successo in termini di risposta terapeutica e di qualità di vita, evitando danni d’organo altrimenti irreversibili.

La Malattia di Fabry è un disordine ereditario da accumulo lisosomiale, dovuto al deficit parziale o totale dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A, o alfa-GAL, e ha un’incidenza stimata intorno a 1 su 40.000 nella popolazione generale. Descritta per la prima volta nel 1898 da due dermatologi che lavoravano indipendentemente in Germania e in Inghilterra (da cui la denominazione di malattia di Anderson-Fabry), è una malattia progressiva, potenzialmente letale, nella quale la carenza dell’enzima alfa-GAL porta all’accumulo del substrato lipidico nelle cellule dell’organismo. Tale accumulo pone i pazienti a rischio di ictus, infarto e danno renale. Se non trattate, le persone affette da malattia di Fabry sviluppano gravi complicazioni agli organi e insufficienza renale in età adulta.
Le manifestazioni cliniche della malattia di Fabry, soprattutto nelle sue forme atipiche, possono essere confuse con quelle di altre patologie, con conseguente errata diagnosi. Quando la malattia di Fabry non viene riconosciuta non può essere somministrata la terapia enzimatica sostitutiva, oggi disponibile.