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SALUTE: AL SENATO RIFLETTORI ACCESI SULLA MALATTIA DREPANOCITICA, “ALTRA EMOGLOBINOPATIA”. APPELLO ALLE ISTITUZIONI PER MISURE URGENTI

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Lancet Haematology dedica un numero speciale a questa patologia rara con 12 importanti raccomandazioni e gli esperti italiani ne discutono con le associazioni dei pazienti

Screening neonatale universale, idrossiurea accessibile per tutti i bambini e formazione sulle malattie rare sono solo alcuni dei temi toccati dal convegno promosso da AIEOP, Fondazione Giambrone e Lancet Haematology

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Roma, 22 novembre 2023 – L’Italia è nota per essere il Paese d’Europa che ha la più grande popolazione di individui affetti da Talassemia. Esiste però un’“altra emoglobinopatia” di cui si parla meno, ma che ha acquisito un peso crescente negli ultimi anni: la Malattia Drepanocitica. Proprio per accendere i riflettori su di essa si è tenuto nella Sala Zuccari di Palazzo Giustiniani il convegno “La Malattia Drepanocitica: nuove sfide e prospettive in Italia con le raccomandazioni della Commission di Lancet Haematology, in cui esperti clinici e ricercatori, insieme con i rappresentanti delle associazioni dei pazienti, hanno voluto richiamare l’attenzione delle istituzioni su questa patologia. Si tratta di una malattia ematologica rara, ma con epidemiologia crescente in Italia, caratterizzata da necessità clinico-assistenziali complesse e da un forte impatto sulla vita quotidiana di bambini, adolescenti e adulti.

In Italia vivono tra i 2.800 e 4.000 individui con Malattia Drepanocitica, distribuiti in tutto il territorio nazionale, ma in anni recenti con frequenza crescente soprattutto nelle regioni del Nord. Non è la Talassemia, ma una patologia diversa, con caratteristiche e bisogni assistenziali specifici legati anche alla frequenza di eventi acuti gravi, spesso trascurata nell’attribuzione dei finanziamenti e nella lista delle priorità delle agende sanitarie in tutti i Paesi. Proprio per richiamare l’attenzione su questa patologia la prestigiosa rivista Lancet Haematology ha riunito esperti da diversi Paesi e pubblicato lo scorso luglio un numero speciale contenente un documento programmatico – “Defining global strategies to improve outcomes in sickle cell disease: a Lancet Haematology Commission”, disponibile al link https://www.thelancet.com/commissions/sickle-cell-disease – che traccia 12 obiettivi da raggiungere nei prossimi 2-30 anni.

Durante il convegno le 12 raccomandazioni e le tempistiche per il loro raggiungimento sono state presentate dalla Deputy Editor di Lancet Haematology, Yaiza del Pozo Martin, e dalla Prof.ssa Raffaella Colombatti, docente di Pediatria all’Università di Padova, coordinatrice del Gruppo di Lavoro Patologie del Globulo Rosso dell’Associazione Italiana di Ematologia ed Oncologia Pediatrica (AEIOP) e unica italiana tra gli autori della Commission. “Queste raccomandazioni – ha sottolineato Yaiza del Pozo Martin – sono una chiamata all’azione perché solo migliorando la gestione della Malattia Drepanocitica si potranno raggiungere gli obiettivi del millennio, i Sustainable Development Goals, sui quali questa patologia ha un diretto impatto: Salute materno-infantile, povertà e diseguaglianza, Malattie Infettive e Vaccinazioni”.

“Priorità – ha specificato la Prof.ssa Colombatti – è assicurare a tutti i pazienti che vivono in Italia i minimi requisiti di cura: screening neonatale universale, vaccinazioni contro i capsulati e profilassi antibiotica per le alterazioni della funzione della milza a partire dai 2 mesi di vita; idrossiurea a partire dai 9 mesi di vita nei lattanti con forme SS o SB e a chi presenta manifestazioni cliniche negli altri genotipi; screening con Doppler Transcranico per la prevenzione dell’ictus a partire dai 2 anni e trasfusioni di sangue per chi è a rischio di ictus. Serve poi l’implementazione di percorsi dedicati per la gestione delle emergenze acute, in primis le crisi dolorose vaso-occlusive, il monitoraggio per la prevenzione del danno d’organo cronico e l’accesso a terapie curative se necessario. Già nel 2012 AIEOP ha pubblicato le prime Linee Guida Italiane per la Gestione della Malattia Drepanocitica in Età Pediatrica in Italia, poi aggiornate ripetutamente. Per realizzare alcune misure, tuttavia, abbiamo bisogno delle istituzioni”.

“Siamo l’unico Paese dell’Europa Occidentale – ha osservato la Prof.ssa Giovanna Russo, Ordinaria di Pediatria all’Università di Catania – a non aver ancora implementato lo screening neonatale universale per la Malattia Drepanocitica su tutto il territorio nazionale, nonostante le evidenze prodotte nel nostro contesto”“Dati recenti pubblicati per la prima volta dal Global Burden of Disease – ha aggiunto Colombatti – riconoscono la Malattia Drepanocitica come causa di mortalità indipendente. In maniera preoccupante in diverse regioni italiane essa rappresenta tra la quinta e la decima causa diretta di decesso per i bambini sotto ai 5 anni. Con la diagnosi precoce grazie allo screening neonatale universale potremmo essere certi che tutti i bambini con Malattia Drepanocitica ricevano entro il secondo mese la profilassi con Amoxicillina e le successive vaccinazioni, cosi come l’Idrossiurea a partire dal nono mese, riducendo significativamente la mortalità”.

Per realizzare le raccomandazioni e raggiungere gli obiettivi che tutti gli esperti e i pazienti ritengono essenziali il momento è più che mai propizio, vista la favorevole cornice istituzionale: l’appartenenza di molti centri italiani con competenze per la Malattia Drepanocitica alla Rete Europea per le Malattie Rare Ematologiche EuroBloodNet come Centri di Eccellenza, la pubblicazione del decreto per costituire la Rete Nazionale della Talassemia ed Altre Emoglobinopatie e quello di riordino della Rete delle Malattie Rare, cosi come la presenza in molte regioni di reti organizzate per le patologie ematologiche pediatriche e dell’adulto.

Un richiamo a lavorare insieme e a considerare i pazienti esperti e formati come una risorsa per rispondere ai bisogni di cura e di salute dei pazienti stessi è arrivato dalle Associazioni. Loris Brunetta (ePAG EuroBloodNet e Rappresentante Fondazione Giambrone), Agathe Wakunga (Presidente Ushindi Onlus, affiliata United e Sickle Cell Federation) e Michel Nkogne (Presidente Associazione Malattia Drepanocitica e EuroBloodNet) hanno sottolineato in particolare la necessità di formare il personale dei Pronti Soccorsi per gestire al meglio eventuali urgenze

Screening neonatale universale, accesso all’idrossiurea con formulazione pediatrica e/o divisibile in tutte le Regioni, formazione specifica, ricerca con bandi dedicati, costruzione di percorsi che arrivino a rendere accessibili le nuove terapie e coinvolgimento diretto dei pazienti esperti sono le priorità poste all’attenzione del Ministero della Salute, del Ministero della Ricerca e dell’Università e della Conferenza Stato Regioni, perché solo lavorando in sinergia, anche con percorsi innovativi, si potranno raggiungere gli obiettivi fissati dalla Commission, come hanno sottolineato anche gli altri relatori Silverio Perrotta, Paola Facchin, Mattia Algeri e Lucia De Franceschi, che ha ribadito in particolare l’importanza di incrementare e fare bandi dedicati dal momento che solo l’1% dei progetti di ricerca finalizzata del Ministero della Salute è destinato all’ematologia.

Delle 12 raccomandazioni chiave formulate ci si concentrerà in particolare sulle prime 7, ovvero: consentire la raccolta routinaria di dati epidemiologici comparabili in tutti i Paesi entro il 2025; garantire che lo screening sia disponibile per tutti i neonati in tutto il mondo entro il 2025; rendere l’idrossiurea accessibile ed economica per tutte le persone con malattia drepanocitica entro il 2030; migliorare la fornitura e la sicurezza delle trasfusioni di sangue entro il 2030; accelerare lo sviluppo di terapie efficaci ed economiche per ottenere cure sicure e accessibili entro il 2040; rendere prioritaria la ricerca dedicata e incentivare la formazione di personale sanitario.

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