15° CONGRESSO NAZIONALE AME, ASSOCIAZIONE MEDICI ENDOCRINOLOGI – SECONDA GIORNATA DI LAVORI. LETTURA DELLA MANO COME FORMA DI SCREENING?
Anche se i tumori all’ipofisi potrebbero essere la spiegazione per molti sintomi, si presentano solo in 8 casi su 100.000 persone. Sintomi aspecifici e un lento decorso causano difficoltà e ritardi nella loro diagnosi rendendo necessario un approccio multi-disciplinare.
Un recente studio ha trovato una possibile relazione tra i solchi e le pieghe delle mani e la predisposizione a sviluppare tumori ipofisari, rappresentando così una possibile forma di screening. Ma sarà vero?
Roma, 11 novembre 2016. L’ipofisi è una ghiandola piccola ma con una grande funzione: non solo produce ormoni fondamentali quali l’ormone della crescita, la prolattina, cioè l’ormone che stimola la produzione di latte dopo il parto, ma regola il funzionamento di tutte le altre ghiandole endocrine del corpo, quali tiroide, ghiandole surrenali e gonadi (testicoli e ovaie). Quando ci sono problemi all’ipofisi, questi si presentano con sintomi molto vaghi e aspecifici, tra i quali disturbi visivi, nausea, cefalee, affaticabilità, diabete, depressione, inspiegabile perdita o aumento di peso, ipertensione arteriosa e alterazioni del ciclo mestruale. Delle malattie associate a questa importante ghiandola si sta discutendo al 15° Congresso Nazionale AME in corso a Roma.
«I malfunzionamenti dell’ipofisi sono rappresentati nel 90% dei casi da tumori, spiega Renato Cozzi Coordinatore Attività Editoriale AME, S.C. Endocrinologia A.S.S.T. “Grande Ospedale Metropolitano Niguarda” di Milano. Nonostante siano una malattia rara e si presentino in 8 casi su 100.000 individui, rappresentano ben il 10% di tutti i tumori della testa. Tali tumori molto raramente (solo nello 0,2 % dei casi) sono dei carcinomi, mentre nel 99,8% dei casi sono benigni, detti adenomi. Gli adenomi ipofisari possono essere secernenti, ossia possono produrre ormoni causando malattie dovute all’eccesso di ormoni quali la sindrome di Cushing dovuta ad un eccesso di cortisolo o l’acromegalia dovuta a un eccesso di ormone della crescita, oppure non secernenti. In quest’ultimo caso i problemi principali possono essere dovuti alla crescita dell’adenoma e alla compressione degli organi circostanti (quali i nervi della vista oppure il sistema nervoso centrale) oppure, in alcuni casi, si può verificare una ridotta produzione degli ormoni ipofisari da bilanciare con una terapia ormonale sostitutiva. Inoltre, per la sede in cui si sviluppano e le loro caratteristiche biologiche sono malattie severe, che danno gravi complicazioni, non reversibili, spesso croniche e che influenzano la qualità di vita del paziente. La difficoltà nel trattamento di questi tumori è principalmente legata alle difficoltà diagnostiche e alla possibilità che il paziente e i suoi familiari si abituino ai sintomi, tanto che spesso alcuni trovano una spiegazione solo dopo la diagnosi.»
È stato recentemente pubblicato uno studio, condotto su 126 pazienti con tumori ipofisari, che ha mostrato come alcune caratteristiche sia qualitative sia quantitative dei dermatoglifi, ossia le pieghe, le creste e i solchi presenti sulle mani e sulle dita, possono essere dei marcatori per indicare la predisposizione a sviluppare questa malattia1. «Lo studio pubblicato recentemente, commenta Renato Cozzi, ha trovato differenze nei tratti dei dermatoglifi tra persone sane e pazienti con tumori ipofisari suggerendo che queste caratteristiche possano costituire un potenziale strumento diagnostico. Purtroppo lo studio presenta diversi limiti, quali il numero esiguo di pazienti e la mancata analisi genetica per valutare i geni coinvolti nello sviluppo di questi tumori. Proprio per questi motivi, al momento il principale strumento di prevenzione è quello di migliorare la conoscenza su questa malattia. Di fondamentale importanza risulta essere la figura del medico di base che davanti alla difficoltà da parte degli specialisti di trovare una spiegazione a sintomi generici quali la riduzione della vista o un’alterazione del ciclo mestruale possa facilitare la diagnosi».
Se da un lato l’adenoma ipofisario “conclamato” è una malattia rara e di difficile diagnosi, dall’altro i recenti progressi nelle strumentazioni diagnostiche permettono di identificare tumori e lesioni all’ipofisi di piccole dimensioni prima che possano dare sintomatologie, i cosiddetti incidentalomi ipofisari.
«Una delle più grandi analisi condotte su 18.902 autopsie ha mostrato che gli incidentalomi all’ipofisi hanno una prevalenza di circa l’11%, continua Renato Cozzi, e sono rappresentate in più del 90% dei casi da adenomi ipofisari o cisti della tasca di Rathke2. Così come per altre malattie, come ad esempio i noduli tiroidei, anche i tumori all’ipofisi subiscono un eccesso di diagnosi dovuta al miglioramento delle tecniche strumentali che comporta anche un eccessivo trattamento terapeutico. Questo fenomeno è in questi casi ancora più accentuato rispetto a quanto si verifica ad esempio con i noduli alla tiroide, perchè il paziente reagisce in modo grave dopo una diagnosi di tumore all’ipofisi, nonostante nel 99,8% dei casi si tratti di una forma benigna, in quanto ritiene di avere un tumore al cervello e predilige quindi un approccio attivo piuttosto che attendere l’evoluzione del tumore. Generalmente, l’approccio terapeutico di elezione per i tumori ipofisari è la neurochirurgia e proprio per la delicatezza di questo tipo di interventi chirurgici è necessario porre una particolare attenzione per evitare operazioni chirurgiche non necessarie. L’Endocrine Society ha fornito delle linee guida proprio per aiutare la valutazione e il trattamento degli incidentalomi ipofisari3. In particolare, prima di decidere se ricorrere alla chirurgia o se preferire un approccio maggiormente conservativo come il follow up con la risonanza, è necessario valutare diversi parametri tra i quali la natura del tumore, la dimensione, i danni visivi, la sintomatologia ed eventuali alterazioni del profilo ormonale. Ovviamente laddove non sia necessaria la rimozione del tumore è necessario tenere monitorato il tumore e la salute del paziente, in modo da poter intervenire tempestivamente in caso di crescita significativa dell’incidentaloma, perdita della funzione endocrina dell’ipofisi oppure lesioni per la compressione al nervo ottico.»
BIBLIOGRAFIA
1 Gradiser, Marina, et al. “Assessment of Environmental and Hereditary Influence on Development of Pituitary Tumors Using Dermatoglyphic Traits and Their Potential as Screening Markers.” International journal of environmental research and public health 13.3 (2016): 330.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26999178
2 Vasilev, Vladimir, et al. “MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Pituitary” incidentaloma”: Neuroradiological assessment and differential diagnosis.” European Journal of Endocrinology (2016): EJE-15.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27068689
3 Freda, Pamela U., et al. “Pituitary incidentaloma: an endocrine society clinical practice guideline.” The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 96.4 (2011): 894-904. http://press.endocrine.org/doi/full/10.1210/jc.2010-1048
