Lo scopo: capire in anticipo come evolverà la malattia attraverso un’analisi bioinformatica avanzata che pochi centri in Italia possono garantire e così poter intervenire tempestivamente e più efficacemente
Tommaso Pippucci, ricercatore dell’IRCCS AOU di Bologna, si è aggiudicato il finanziamento di 100 mila euro messi a disposizione dalla Onlus che da 20 anni sostiene la ricerca scientifica sulle sindromi del cromosoma 14. Una tecnica d’avanguardia, l’Hi-C (chromosome conformation capture), per la prima volta applicata alla Sindrome Ring14, permetterà di chiarire come i riarrangiamenti cromosomici alla base della malattia ne determinino l’evoluzione. Marco Crimi (project manager di Kaleidos e Coordinatore Scientifico di Ring14): “Il progetto è stato scelto come il più meritevole tra numerosi candidati provenienti da varie parti del mondo tramite un processo di peer-review secondo le migliori prassi di trasparenza e meritocrazia”. Stefania Azzali (presidente di Ring14 International): “Tra gli obiettivi a lungo termine c’è anche la messa a punto di terapie efficaci che diano una speranza di guarigione ai pazienti”
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