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  • Malattie genetiche rare, un progetto di ricerca del Policlinico  Sant’Orsola vincitore del bando dell’Associazione Ring14 International

    Malattie genetiche rare, un progetto di ricerca del Policlinico Sant’Orsola vincitore del bando dell’Associazione Ring14 International

    Lo scopo: capire in anticipo come evolverà la malattia attraverso un’analisi bioinformatica avanzata che pochi centri in Italia possono garantire e così poter intervenire tempestivamente e più efficacemente

    Tommaso Pippucci, ricercatore dell’IRCCS AOU di Bologna, si è aggiudicato il finanziamento di 100 mila euro messi a disposizione dalla Onlus che da 20 anni sostiene la ricerca scientifica sulle sindromi del cromosoma 14.  Una tecnica d’avanguardia, l’Hi-C (chromosome conformation capture), per la prima volta applicata alla Sindrome Ring14, permetterà di chiarire come i riarrangiamenti cromosomici alla base della malattia ne determinino l’evoluzione. Marco Crimi (project manager di Kaleidos e Coordinatore Scientifico di Ring14): “Il progetto è stato scelto come il più meritevole tra numerosi candidati provenienti da varie parti del mondo tramite un processo di peer-review secondo le migliori prassi di trasparenza e meritocrazia”. Stefania Azzali (presidente di Ring14 International): “Tra gli obiettivi a lungo termine c’è anche la messa a punto di terapie efficaci che diano una speranza di guarigione ai pazienti”

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