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PerkinElmer (NYSE: PKI), azienda leader globale impegnata nell’innovazione tecnologica per un mondo più sano, ha annunciato oggi che il suo sistema di screening prenatali non invasivi (non-invasive prenatal testing - NIPT) Vanadis® ha ottenuto il marchio CE-IVD per la commercializzazione e distribuzione in tutta Europa e nei Paesi in cui è accettata la marcatura. Questo test non invasivo fornisce risultati di screening per la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau). Il sistema NIPT Vanadis® è stato convalidato in uno studio clinico condotto in Francia. Lo studio, eseguito in cieco, ha permesso di analizzare 80 campioni prelevati da donne con gravidanze affette da trisomia 21 (sindrome di Down) e 670 campioni senza alcuna condizione cromosomica, classificando tutti i casi correttamente eccetto un solo campione che non ha generato alcun risultato. Oltre alla trisomia 21, PerkinElmer ha condotto studi clinici per dimostrare l’alta sensibilità e la specificità per le trisomie 18 e 13. Il test prenatale non invasivo analizza il DNA privo di cellule (cfDNA) che circola nel sangue materno ed è diventato rapidamente la procedura standard di follow-up per le donne classificate ad alto rischio dopo lo screening prenatale tradizionale. La misurazione del cfDNA da un normale prelievo di sangue eseguita per individuare le trisomie cromosomiche comuni ha mostrato un’elevata sensibilità e specificità. "Il NIPT è stato utilizzato in maniera limitata a causa della complessità, del costo e della capacità delle tecnologie esistenti disponibili in commercio, che hanno impedito a molti laboratori e al personale ostetrico di offrire soluzioni affidabili ed economiche per lo screening delle aneuploidie", ha dichiarato Olle Ericsson, General Manager di Vanadis Diagnostics, azienda di PerkinElmer. "Con la nostra piattaforma Vanadis®, stiamo eliminando la complessità tecnica del NIPT abbattendo la barriera dei costi. Questo permetterà a un maggior numero di donne di accedere alla piattaforma di screening prenatali non invasivi e di migliorare il livello di assistenza prenatale a livello globale". A differenza delle tecnologie NIPT esistenti, che richiedono piattaforme più complesse come il sequenziamento o i microarray, la piattaforma NIPT Vanadis è la prima progettata per semplificare lo screening delle trisomie 21, 18 e 13 e deI cromosoma Y (per la determinazione del sesso del feto). Questa piattaforma economicamente efficace e ad alto rendimento misura le trisomie cromosomiche fetali nel plasma materno mediante una marcatura fluorescente mirata e il conteggio di frammenti specifici di cfDNA, rimuovendo i passaggi costosi e che richiedono l’elaborazione di elevate quantità di dati, necessari per il sequenziamento genico o le soluzioni microarray. "I promettenti risultati che abbiamo visto ci portano a credere che un vasto numero di donne in Europa e nel mondo trarranno benefici significativi dalla possibilità di avere la NIPT come componente chiave dell'assistenza prenatale", ha dichiarato Jérémie Gautier, responsabile del team di gestione del progetto di CerbaXpert, che ha svolto un ruolo di primo piano nello studio di valutazione in Francia. PerkinElmer sta inoltre collaborando con il Women & Infants Hospital (WIH) di Rhode Island, un ospedale Care New England, per lo svolgimento di uno studio di validazione clinica dell’innovativo sistema NIPT di Vanadis*. Lo studio VALUE (Validation of a Lower Cost Aneuploidy Screen) mira a testare campioni di circa 2.500 donne, appartenenti prevalentemente a una popolazione a medio rischio, con l'aggiunta di ulteriori casi ad alto rischio per determinare le caratteristiche delle prestazioni, come ad esempio i tassi di rilevamento e i tassi dei falsi positivi. "La tecnologia Vanadis ha il potenziale per portare lo screening cfDNA per le comuni trisomie alla popolazione generale delle donne in gravidanza che, al momento, non può accedere facilmente al NIPT a causa dell'alto costo dei test attualmente disponibili", ha commentato Glenn Palomaki, Associate Director Division of Medical Screening and Special Testing al Women & Infants Hospital, e Professore del Dipartimento di patologia e Medicina di Laboratorio presso la Warren Alpert Medical School of Brown University. "Questa piattaforma ha il potenziale per essere non solo efficace quanto le attuali piattaforme di sequenziamento di nuova generazione, ma anche per competere in termini di costi con le attuali procedure di screening combinato del primo trimestre". Per ulteriori informazioni sul sistema Vanadis NIPT, si prega di visitare: www.prenataltesting.perkinelmer.com/vanadis. Informazioni su PerkinElmer PerkinElmer, Inc. è un’azienda leader globale impegnata nell’innovazione scientifica per un mondo più sano. Il nostro team, composto da circa 11.000 dipendenti in tutto il mondo, è impegnato a fornire ai clienti soluzioni per risolvere problematiche che hanno un impatto soprattutto nell’ambito della diagnostica, della ricerca e delle soluzioni analitiche. Le nostre innovative capacità di rilevamento, imaging e informatica, insieme alla profonda conoscenza del mercato e alla nostra expertise aiutano i clienti ad acquisire più rapidamente e in modo accurato le conoscenze necessarie a migliorare la vita e il mondo che ci circonda. L'azienda ha registrato un fatturato di circa 2,3 miliardi di dollari nel 2017, serve clienti in oltre 150 Paesi e fa parte del S&P 500 Index. Ulteriori informazioni sono disponibili al numero 1-877-PKI-NYSE o all'indirizzo www.perkinelmer.com. *Il sistema Vanadis NIPT di PerkinElmer non è disponibile per uso clinico negli Stati Uniti.

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Lo screening pre natale di PerkinElmer ha ricevuto il marchio CE-IVD