Tra le richieste dell’intergruppo Parlamentare malattie rare, di Uniamo e dell’Osservatorio (O.Ma.R) il finanziamento del PNMR e la completa applicazione dei LEA.
Tag: Malattie Rare
Domani a Brescia il convegno internazionale organizzato dalla Fondazione Camillo Golgi Il prof. Enrico Agabiti Rosei (presidente): “Le patologie a volte colpiscono poche decine o centinaia di persone. Sono spesso provocate da modificazioni di un solo gene e per essere efficaci le terapie devono essere estremamente mirate. Dobbiamo promuovere e sostenere di più la ricerca […]
Roma, 28 luglio 2015 – Una fotografia ricca e dettagliata del quadro di riferimento per le patologie rare in tema di dati, organizzazione socio-sanitaria, formazione e informazione, ricerca, assistenza e responsabilità sociale. Per la prima volta vengono aggregati in modo organico e sistematico elementi che interessano e coinvolgono le 1.079 associazioni di pazienti per gli […]
Roma, 27 febbraio 2015 – “I tumori rari, considerati complessivamente, hanno una rilevanza epidemiologica maggiore di quanto la definizione stessa possa lasciar pensare” – Gianpiero Fasola, Presidente del CIPOMO – riporta l’attenzione sui cosiddetti tumori rari in occasione della Giornata delle Malattie Rare – alla sua ottava edizione – che si terrà sabato 28 febbraio […]
Lugano, 27 febbraio 2015 – È la diagnosi a fare la differenza. Individuare con precisione la malattia genetica permette non solamente di prendersi cura meglio delle persone che ne sono affette, ma anche di prevenirla con appositi test prima della pianificazione familiare. La giornata delle Malattie Rare, che si celebra in tutto il mondo il […]
Roma, 26 febbraio 2015 – Le malattie neurologiche rare rappresentano la maggioranza delle malattie rare: oltre il 50% di queste vede il neurologo come primo responsabile nell’intero percorso diagnostico e terapeutico. Un vero e proprio vaso di Pandora che rende stimolante la ricerca scientifica sulle malattie rare di origine neurologica. Di fronte a questa sfida, […]
Milano, 23 febbraio 2015 – Il 28 febbraio si celebra in tutto il mondo la Giornata delle Malattie Rare (MR), che, secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), costituiscono circa il 10% delle patologie umane (si stima che il 6-8% della popolazione europea, complessivamente 27-36 milioni di cittadini, sia affetto da una MR). Tra queste occupa […]
Roma, 23 febbraio 2015 – La malattia di Huntington è una malattia genetica rara, che si eredita dal genitore affetto con un rischio del 50% per ciascun figlio; è neurodegenerativa e progressivamente invalidante, sia sul piano fisico che sul piano mentale. La causa genetica è nota ed è stata identificata nel 1993 in una mutazione […]
Roma, 11 febbraio 2015 – La SIE, Società Italiana di Endocrinologia, inaugura il 2015 con un grandissimo impegno nei confronti dei malati rari: migliorare la diagnosi e conseguentemente i trattamenti dei pazienti affetti da patologie rare a coinvolgimento endocrinologico, circa 20-50 persone per milione di abitanti. “Le malattie rare endocrinologiche sono tantissime – spiega Andrea […]
UN COMUNE ANTIBIOTICO POTREBBE DIVENTARE UNA CURA PER UNA RARA MALATTIA GENETICA Un gruppo di ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, parte del Gruppo Ospedaliero San Donato, sostenuti dalla Fondazione Telethon hanno scoperto che un comune antibiotico potrebbe diventare una possibile cura per l’atassia spino-cerebellare, una rara malattia neurodegenerativa che nei casi più gravi […]