Tag: acondroplasia

L’acondroplasia è una malattia rara, di origine genetica, che colpisce circa 1 neonato su 25 mila nati vivi. Si tratta di una displasia scheletrica – ovvero di uno sviluppo anomalo dello scheletro – che è la più frequente causa di una bassa statura disarmonica, poiché caratterizzata da arti corti rispetto al tronco e da anomalie del volto. L’altezza media degli adulti è di 130 centimetri negli uomini e 125 centimetri nelle donne. L’acondroplasia è causata da alterazioni carico del gene FGFR3, che hanno effetto principalmente sulle cellule della cartilagine nelle placche di accrescimento delle ossa lunghe, una parte dell’osso che nel bambino permette l’allungamento dell’osso stesso. La trasmissione della malattia avviene con modalità autosomica dominante: ciò significa che basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestarla. I dismorfismi scheletrici di questo tipo possono comportare un ritardo nello sviluppo motorio, ma generalmente non hanno effetti sulla sfera cognitiva; inoltre, l’aspettativa di vita risulta paragonabile o leggermente inferiore rispetto a quella della popolazione generale.

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