La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) rappresenta una sfida devastante per pazienti e famiglie. Si tratta di una patologia rara e progressiva che compromette gravemente la qualità della vita, portando alla perdita della deambulazione, insufficienza respiratoria e riduzione dell’aspettativa di vita. Per i pazienti con mutazione nonsenso (nmDMD), che costituiscono circa il 10-15% dei casi, l’unico trattamento attualmente disponibile in Europa è Ataluren, noto anche come Translarna. Tuttavia, la recente raccomandazione del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) di sospendere la sua autorizzazione alla commercializzazione ha scatenato un acceso dibattito.
Gli esperti dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM), sotto la guida del professor Giacomo Pietro Comi, si sono schierati contro questa decisione con un dettagliato Position Paper. Il documento sottolinea l’importanza del trattamento, definito “sicuro ed efficace nel rallentare la perdita della funzione motoria nei pazienti deambulanti”.
Un trattamento irrinunciabile
Ataluren, secondo i clinici, rappresenta una speranza unica per i pazienti con nmDMD. Nonostante l’effetto stimato possa sembrare modesto, i dati evidenziano che i pazienti trattati con Ataluren possono mantenere la deambulazione autonoma per 3,5 anni in più rispetto a quelli non trattati. Questo risultato, seppur apparentemente piccolo, assume un significato straordinario nel contesto di una malattia progressiva.
Gli esperti sottolineano che privare i pazienti di questo farmaco significa negar loro una possibilità concreta di modificare il decorso della malattia. “Togliere Ataluren non solo danneggerebbe i pazienti, ma comprometterebbe l’intero campo delle malattie neuromuscolari rare”, si legge nel documento. Queste patologie, caratterizzate da progressione lenta e complessità clinica, richiedono un approccio regolatorio innovativo che valorizzi la totalità delle evidenze disponibili.
La politica italiana in difesa dei pazienti
Anche il mondo politico si è mobilitato. L’On. Ilenia Malavasi, membro della Commissione Affari Sociali, ha espresso il suo sostegno alla causa: “Privare i pazienti di questa terapia significa privarli di un’opportunità unica per cambiare la storia naturale della malattia”. Malavasi ha inoltre sottolineato l’importanza di considerare non solo i dati scientifici, ma anche l’esperienza dei clinici che utilizzano quotidianamente il farmaco.
Un appello al futuro
La decisione finale sull’autorizzazione di Ataluren avrà un impatto significativo sulla vita di centinaia di pazienti e sulle loro famiglie. La comunità scientifica e politica italiana si unisce per lanciare un messaggio chiaro: ogni evidenza scientifica disponibile dimostra che il trattamento offre benefici clinicamente rilevanti. In un campo caratterizzato da poche opzioni terapeutiche, mantenere Ataluren significa dare speranza e dignità ai pazienti.
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