Milano, 8 gennaio 2025 – Un passo avanti importante nella lotta contro la malattia di Pompe a esordio tardivo. L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità della combinazione terapeutica Pombiliti® (cipaglucosidasi alfa) e Opfolda® (miglustat), sviluppata da Amicus Therapeutics, un’azienda biotecnologica impegnata nella ricerca di trattamenti per malattie rare.
Questa terapia, già approvata dalla Commissione Europea nel giugno 2023, combina una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine e uno stabilizzatore enzimatico per affrontare i sintomi della malattia e rallentarne la progressione.
Cos’è la malattia di Pompe a esordio tardivo
La malattia di Pompe è una patologia lisosomiale ereditaria causata dalla carenza dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA). Questa carenza provoca l’accumulo di glicogeno nei muscoli, portando a debolezza muscolare progressiva e, in molti casi, a complicazioni respiratorie. La forma a esordio tardivo, meno aggressiva rispetto a quella infantile, può comunque causare significative limitazioni funzionali, impattando sulla qualità della vita.
Pombiliti® e Opfolda®: una soluzione a due componenti
La terapia approvata si distingue per il suo approccio unico:
- Pombiliti® è un enzima umano ricombinante progettato per essere assorbito con maggiore efficacia dalle cellule muscolari e attivarsi per degradare il glicogeno.
- Opfolda® agisce come stabilizzatore enzimatico, garantendo una maggiore disponibilità dell’enzima nel tempo.
Questa combinazione rappresenta una speranza concreta per i pazienti, offrendo un trattamento mirato che potrebbe rallentare la progressione della patologia e migliorare la qualità della vita.
Un messaggio di speranza
Bradley Campbell, CEO di Amicus Therapeutics, ha sottolineato l’importanza di questa approvazione, dichiarando: “Garantire la disponibilità di Pombiliti e Opfolda rappresenta un passo fondamentale per supportare i pazienti che necessitano di soluzioni innovative per gestire questa complessa patologia.”
Marco Totis, General Manager di Amicus Therapeutics Italia, ha aggiunto: “Ringraziamo i pazienti e i ricercatori italiani che hanno reso possibile lo sviluppo di questa terapia, e continueremo a lavorare per offrire nuove opportunità terapeutiche.”
Un futuro migliore per i pazienti
Grazie a questa approvazione, la combinazione Pombiliti + Opfolda è ora disponibile in Italia per gli adulti con malattia di Pompe a esordio tardivo. Questo risultato segna un nuovo capitolo nella gestione di questa rara patologia, offrendo un’opzione terapeutica che combina innovazione e attenzione al paziente.
Cosa ne pensi di questa nuova terapia? Condividi la tua opinione nel form qui sotto: il tuo contributo è prezioso!
