Ictus ischemico, scoperta variante gene spia HDAC9

Una singola mutazione genetica può raddoppiare il rischio di ictus, secondo un nuovo studio pubblicato sul Nature Genetics. Alcuni ricercatori hanno scoperto una variante di un gene, HDAC9, che aumenta il rischio di ictus cerebrali ischemici, che rappresentano la seconda causa di morte nel mondo e una delle principali cause di disabilità cronica nei paesi sviluppati. La scoperta può portare a test di screening per identificare i soggetti a rischio e, insieme con i trattamenti precedenti, potrebbe salvare migliaia di vite. Uno dei tipi di ictus più comuni si verifica quando il flusso di sangue viene compromesso a causa di un blocco a uno o più delle grandi arterie che forniscono sangue al cervello, conosciuto come ictus ischemico della grande arteria.
I ricercatori del St George, Università di Londra e Oxford University hanno confrontato il patrimonio genetico di 10.000 persone che avevano sofferto di un ictus, con 40.000 individui sani e hanno scoperto che un'alterazione di un gene chiamato HDAC9 si verifica in circa il 10 per cento dei cromosomi umani. Quelle persone che portano due copie della variante (uno ereditato da ciascun genitore) hanno quasi il doppio del rischio per questo tipo di ictus rispetto a quelli con nessuna copia della variante. La proteina prodotta dal gene HDAC9 è già nota per svolgere un ruolo nella formazione di tessuto muscolare e sullo sviluppo cardiaco. Tuttavia, il meccanismo esatto attraverso il quale la variante genetica aumenta il rischio di ictus non è ancora noto. Il professor Hugh Markus, del St George, University of London, uno degli autori dello studio, ha spiegato che questa scoperta identifica un meccanismo completamente nuovo per provocare ictus. Il passo successivo è quello di determinare in modo più approfondito il rapporto tra la proteina HDAC9 e ictus e vedere se si è in grado di sviluppare nuovi trattamenti che riducono il rischio di ictus. In realtà già esistono farmaci che inibiscono la proteina HDAC9 ma è importante ora capire il meccanismo in cui è coinvolta prima sperimentando gli effetti di questi farmaci sull'ictus.